Las porfirias.

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso, lo cual provoca que se acumulen cantidades anormales de químicos conexos en el cuerpo. Además, las drogas, las infeccones, el alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfirias.

La asesoría genética le puede servir a las personas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.

Las porfirias involucran tres síntomas principales:

. Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad)

. Sensibilidad a la luz, lo cual povoca erupciones, ampolas y cicatrización de la piel (fotodermatitis).

. Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones), alteraciones mentales, daño neurológico).

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

Otros síntomas pueden abarcar:

Dolor muscular.

Parálisis o debilidad muscular.

Entumecimiento u hormigueo.

Dolor en brazos y piernas.

Dolor de espalda.

Cambios de personalidad.

Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir: presión areterial baja, desequilibros eletrolíticos, sochk, coma, cálculos biliares, parálisis, insuficiencia respiratoria debudi a la debilidad de los músculos del tórax) y , cicatrizción de la piel.

El médico llevará a caboun examen físico que incluye la auscultación del corazón, en el cual podría detectar taquicardia y que los reflejos tendinosos profundos no funcionan en forma apropiada. 

Los exámenes de sangre y orina pueden revelar afecciones renales u otros problemas. Hay exámenes especiales que pueden medir las porfirinas en la sangre.